Conferencia: Juego entre genomas y enfermedades raras

18/01/2024

Conferencia: Juego entre genomas y enfermedades raras

Ciclo de Conferencias de los Profesores Eméritos en el Campus de Huesca

Imparte: Julio Montoya Villarroya , catedrático de Bioquímica y Biología molecular de Unizar, especialista en enfermedades raras

Vicerrectorado del Campus de Huesca de la Universidad de Zaragoza

18 de enero a las 19:15 h

Organiza: Campus de Huesca y Asociación de Profesores Eméritos de Unizar

 

 

Contenido: Descripción del origen de enfermedades raras en general y, en particular, de las enfermedades mitocondriales que pueden ser causadas por mutaciones en los dos genomas celulares. 

Presenta: David Pacheu, investigador Ramón y Cajal que trabaja en la Facultad de Ciencias de la Salud y el Deporte del Campus de Huesca sobre enfermedades mitocondriales

 

 

Conferenciante: Julio Montoya Villarroya es Catedrático Emérito de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.

 

Licenciado y Doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid. Su labor investigadora ha girado siempre alrededor del Sistema Genético Mitocondrial desde que comenzó con su tesis doctoral en la Universidad Complutense de Madrid. En los cinco años que permaneció en el California Institute of Technology de USA participó, desde su comienzo, en el Proyecto Genoma Mitocondrial Humano, destinado a la secuenciación completa del genoma, al estudio del transcriptoma y a la identificación de los péptidos codificados en el DNA mitocondrial (mtDNA). Asimismo, tiene estancias en la Universidades de Bari y Catania (Italia), La Habana (Cuba), Heidelberg y Colonia (Alemania), etc

 

Al asociarse por primera vez una mutación en el mtDNA con enfermedades humanas, el Dr. Montoya decidió orientar sus investigaciones al medio sanitario y dedicar una gran parte de su tiempo al estudio de mutaciones en el mtDNA que producen patologías mitocondriales con el fin de ayudar a los clínicos en el diagnóstico de estas enfermedades. Se han analizado mas de 3600 muestras de pacientes procedentes de distintos hospitales de España, de algún país europeo, y de América, medio Oriente, etc., se han descubierto mutaciones nuevas causantes de enfermedad mitocondrial y ha demostrado su patogenicidad mediante el uso de modelos celulares.

 

En el año 2004 le fue concedido, al Dr. Montoya, el Premio Aragón Investiga de la Diputación General de Aragón, en su primera edición, a la mejor carrera investigadora y en 2005 el Premio a la Investigación de la Real Academia de Ciencias de Zaragoza. En 2009 ha sido nombrado Académico de Número de la Academia de Farmacia del Reino de Aragón y Académico Correspondiente de la Real Academia de Medicina de Zaragoza.

 

 Es miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Aragón.

 

Tiene 315 publicaciones, 377 presentaciones en congresos, ha dirigido 15 Tesis Doctorales y ha impartido 201 conferencias