Por David Pacheu Grau, investigador Ramón y Cajal del Campus de Huesca de Unizar, especialista en “enfermedades raras”. Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte de Huesca
El termino enfermedades raras proviene de la traducción del inglés “rare disease”, que realmente significa enfermedad poco frecuente. De esta manera, la clasificación de una enfermedad como rara, depende de la prevalencia de la misma (frecuencia en la que aparece un enfermo entre la población sana), y según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), en Europa se considera como tal aquella patología que afecta a menos de 5 personas entre cada 10000. Un vistazo rápido a las estadísticas recogidas por FEDER en su página web, ilustran la dura realidad de estos pacientes. El tiempo de diagnóstico medio es de 4 años, sin embargo, en el 20% de los casos transcurren más de 10 años hasta alcanzar el diagnostico correcto. Además, un porcentaje muy importante de los pacientes relata haber sido tratado inadecuadamente por personal sanitario debido a desconocimiento sobre su patología y de forma más llamativa, el 43% de los encuestados sintió en alguna ocasión discriminación. Por lo tanto, parece necesario aumentar por un lado la visibilidad de estas enfermedades no solo entre el público general sino también entre los profesionales sanitarios.
Por otro lado, es crítico el seguir investigando sobre estas enfermedades tanto para poder diagnosticar mejor y más rápido a los pacientes como para entender mejor las causas de la enfermedad y poder desarrollar estrategias terapéuticas adecuadas que puedan llegar a curar estas patologías. Aunque recientemente se han desarrollado y aprobado terapias génicas basadas en distintas tecnologías (como las tijeras moleculares CRISPR/Cas que permiten cortar el DNA en lugares específicos para inactivar genes y corregir mutaciones o la introducción de proteínas sin mutaciones utilizando virus inocuos en las células del paciente para devolverles su función normal) para tratar la anemia falciforme o sorderas congénitas, el elevado precio del tratamiento limita su aplicación generalizada y por lo tanto todavía queda mucho trabajo que realizar. En este sentido, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, ofrece una estructura cooperativa en red con 62 grupos de investigación básica y clínica que trabajando en líneas comunes consiguen aunar esfuerzos y optimizar recursos para avanzar al máximo sobre estas cuestiones. Posiblemente, en los próximos años nuevos métodos diagnósticos y estrategias terapéuticas surgirán como resultado de estos esfuerzos coordinados.
Por último, en este día de las enfermedades raras, cabe destacar la labor de las asociaciones de pacientes. Organizadas en torno a las distintas enfermedades y muchas de ellas estructuras en FEDER, proporcionan no solo ayuda e información muy útil para los pacientes y por lo tanto un apoyo enorme para su día a día, sino que también constituyen una plataforma para dar visibilidad a estas enfermedades. En definitiva, con la ayuda de profesionales sanitarios, investigadores y asociaciones de pacientes, estos ya no caminan solos hacia la meta de este largo camino: mejor diagnóstico, reconocimiento y aceptación por la sociedad y una posible cura.
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David Pacheu Grau, es investigador Ramón y Cajal en la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte el Campus de Huesca. Forma parte del grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza. Este grupo lleva más de 40 años realizando el diagnóstico molecular y caracterización de mutaciones causantes de enfermedades mitocondriales, un tipo de enfermedades raras que se caracteriza por una producción de insuficiente de energía en las células. Además, el grupo estudia el papel de la variación genética poblacional, factores ambientales y xenobióticos sobre la función mitocondrial. También utilizan modelos basados en células madre para descifrar la especificidad de tejido de estas enfermedades.
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